부산헌옷방문수거 어깨 통증인 줄 알았던 증상… 성인 남성에게 나타난 희귀 소아암, 랍도이드 종양한 남성이 어깨 통증을 운동으로 인한 단순한 근육통으로 여겼다가, 몇 달 후 전신 마비에 이른 사연이 공유됐다. [사진=알렉스 가족 SNS]한 남성이 어깨 통증을 운동으로 인한 단순 근육통으로 여겼다가, 몇 달 후 전신 마비에 이른 사연이 공유됐다. 진단명은 '랍도이드 종양(Rhabdoid Tumour)'. 주로 유아에서 발병하는 고악성 희귀암으로 전형적인 소아암이 성인에서 발생한 극히 이례적인 사례로 주목됐다.영국 매체 미러 등 소개에 따르면 2023년 가을, 켄트에 거주하던 30세 남성 알렉스 에이블은 운동 후 생긴 어깨 통증 증상으로 병원을 찾았다. 하지만 수 개월 후 그는 성인에게는 극히 드문 랍도이드 종양을 진단 받았다.알렉스는 종양 절제술, 방사선치료, 항암요법 등 가능한 모든 치료를 받았지만 병은 끊임없이 재발했고, 현재는 전신 마비 상태에 이르렀다. 의료진은 더 이상 치료가 불가능하다고 판단했고, 가족은 "어디에서 죽고 싶은가"라는 질문을 받아야 했다. 현재 이들은 독일 아우크스부르크대병원 및 로열 마스든 병원을 통해 추가 치료를 모색 중이다.랍도이드 종양, SMARCB1 변이 기반의 고침습성 소아암랍도이드 종양은 원래 3세 이하의 영유아에서 주로 발견되며, 중추신경계에 생긴 경우 AT/RT(Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumour)로 분류된다. 신장, 간, 척추 주변 연부조직 등에서도 발생할 수 있다.유전적 특성으로는 SMARCB1(INI1) 또는 SMARCA4 유전자의 불활성화가 병리조직학적 특징이며, 이에 따라 세포 성장 억제 기능이 사라져 고침습성과 빠른 증식을 유발한다.성인 발병은 전 세계적으로도 극히 드물며, 유럽에서도 10건 내외로 보고된다. 특히 척수 인접 부위에서 발병한 경우는 그 수가 더 적다.진단 지연의 위험… 초기 영상검사에서 나타나지 않기도성인의 경우 근골격계 통증이나 운동 후 염좌로 오인되기 쉽고, MRI 등 영상검사에서도 초기에는 종양이 명확히 드러나지 않는 경우가 있다.진단은 주로 면역조직화학 염색을 통해 INI1 단백 발현의 결손 여부를 확인하거나, 유전자 검사를 어깨 통증인 줄 알았던 증상… 성인 남성에게 나타난 희귀 소아암, 랍도이드 종양한 남성이 어깨 통증을 운동으로 인한 단순한 근육통으로 여겼다가, 몇 달 후 전신 마비에 이른 사연이 공유됐다. [사진=알렉스 가족 SNS]한 남성이 어깨 통증을 운동으로 인한 단순 근육통으로 여겼다가, 몇 달 후 전신 마비에 이른 사연이 공유됐다. 진단명은 '랍도이드 종양(Rhabdoid Tumour)'. 주로 유아에서 발병하는 고악성 희귀암으로 전형적인 소아암이 성인에서 발생한 극히 이례적인 사례로 주목됐다.영국 매체 미러 등 소개에 따르면 2023년 가을, 켄트에 거주하던 30세 남성 알렉스 에이블은 운동 후 생긴 어깨 통증 증상으로 병원을 찾았다. 하지만 수 개월 후 그는 성인에게는 극히 드문 랍도이드 종양을 진단 받았다.알렉스는 종양 절제술, 방사선치료, 항암요법 등 가능한 모든 치료를 받았지만 병은 끊임없이 재발했고, 현재는 전신 마비 상태에 이르렀다. 의료진은 더 이상 치료가 불가능하다고 판단했고, 가족은 "어디에서 죽고 싶은가"라는 질문을 받아야 했다. 현재 이들은 독일 아우크스부르크대병원 및 로열 마스든 병원을 통해 추가 치료를 모색 중이다.랍도이드 종양, SMARCB1 변이 기반의 고침습성 소아암랍도이드 종양은 원래 3세 이하의 영유아에서 주로 발견되며, 중추신경계에 생긴 경우 AT/RT(Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumour)로 분류된다. 신장, 간, 척추 주변 연부조직 등에서도 발생할 수 있다.유전적 특성으로는 SMARCB1(INI1) 또는 SMARCA4 유전자의 불활성화가 병리조직학적 특징이며, 이에 따라 세포 성장 억제 기능이 사라져 고침습성과 빠른 증식을 유발한다.성인 발병은 전 세계적으로도 극히 드물며, 유럽에서도 10건 내외로 보고된다. 특히 척수 인접 부위에서 발병한 경우는 그 수가 더 적다.진단 지연의 위험… 초기 영상검사에서 나타나지 않기도성인의 경우 근골격계 통증이나 운동 후 염좌로 오인되기 쉽고, MRI 등 영상검사에서도 초기에는 종양이 명확히 드러나지 않는 경우가 있다.진단은 주로 면역조직화학 염색을 통해 INI1 단백 발현의 결손 여부를 확인하거나, 유전자 검사를 통해 이뤄진다. 일반적인 영상의학적 진단만으로는 판별이 어려워 진단 지연이 빈번하게 발생한다.치료는 제한적… 수술·방사선·항암요법 병행에도 예후 불량현재까지 알려진 치료법은 소아 기준으로 수립된 부산헌옷방문수거